Dwarfizm czyli karłowatość przysadkowa

[jefta]

na angielskim forum pojawił się ciekawy post mijke http://www.wolfdog.org/forum/showthr...11161&langid=1

Nie wszyscy tam zaglądają więc podjełam próbę przetłumaczenia:






"Kilka słów o karłowatości i testach na karłowatość przysadkową.

szczenię zdrowe i karłowate



Co to jest karłowatość przysadkowa?
To okropna nieuleczalna choroba, której nie życzę żadnemu psu. Karzeł ma nieprawidłowo rozwiniętą przysadkę co powoduję, że niektóre hormony (między innymi wzrostu) nie są produkowane. Z powodu ograniczenia produkcji TSH powoduje nieprawidłowe działanie tarczycy. Psy pozostają małe i trapi je wiele ubocznych dolegliwości (np. łysienie, swąd, zapalenia, wadliwe działanie wątroby i nerek, niedorozwój umysłowy) jeśli nie są leczone.

miot sarloosów z 1 karłowatym szczenięciem

Rozpoznanie i występowanie karłowatości w rasie:

Karłowatość nie zawsze jest rozpoznawana przez hodowcę!!
Wiele karłów umiera przed lub w trakcie porodu.
Ponad 90% urodzonych żywych ginie w pierwszym tygodniu życia.
Szczenięta z opóźnosinym często nie są rozpoznawane jako karły. Potem (po 4 tygoniach lub póżniej) widać, że szczenię jest inne niż pozostałe szczenięta. Karłowatość jest stwierdzona u ONów, karelskich psów na niedźwiedzie, sarloosów i csv.

Uniwersytet w Utrechcie zatwierdził test na karłowatość przysadkową dla csv

Od kwietnia 2009 jest możliwość wykonania testu u CsV

Niestety u CsV znane są przypadki karłowatości (w różnych liniach)
Jeśli 1% populacji choruje nakarłowatość to 18% jest nosicielem tego zmutowanego genu!

I liczba nosicieli jest zwykle w praktyce wyższa niż myśleliśmy




Miot CsW z dwoma karłami

Ale teraz nie ma już potrzeby by rodziły się kolejne karłowate wilczaki!



Za pomocą prostego testu możemy stwierdzić czy pies jest nosicielem wadliwego genu.


Nie każdy pies musi być wycofany z hodowli jeśli jest nosicielem. Jedyną rzeczą jest niekrzyżowanie psów nosiciel X nosiciel.


Dlatego jestsens robieniatych tesów u tak wielu psów jak to możliwe by zobaczycić na ile zmutowany gen jest rozpowszechniony w populacji CsV.
Aby zapobiec urodzeniu się kolejnego karła, musisz przebadać wszystkie psy używane do hodowli!


Karłowaty Saarloos

Jak właściciel może zbadać swojego wilczaka:

Poniważ nie wszyscy weterynarze znają ten test, może być pomocne danie aktykułu dr. H. Kooistra i drsi. A. Voorbij: Pituitary dwarfism in German shepherd dogs and Saarloos wolfhounds -Availability of a genetic test-
tu możesz pobrać ten atykuł jako pdf**

formularz dołączany do próbki tutaj** .

** do otwarcia plików pdf potrzeby jest program Acrobat Reader. Do pobrania tu

• Włascicel może sam wypełnić formularz: ”Blood DNA research Pituitary Dwarfism” i podpisać go.
• Potem można pójść do swojego weterynarza z psem, formularzem, rodowodem i jego kopią.
• Weterynarz musi sprawdzić nr. chipu, wpisać go i podpisać się
• Wtedy on musi/powinien pobrać 4ml krwi (+ EDTA - to zwiazek wykorzystywany w hematologii, zapobiega krzepnięciu krwi - http://pl.wikipedia.org/wiki/EDTA)
  
  4ml probka krwi (zebrana w próbówce EDTA - http://www.rush.edu/rml/images/lavender7ml.jpg ) wraz z podpisanym formularzem i kopią rodowodu powinna być wysłana przez weterynarza na adres

Dr. H.S. Kooistra
Department of Clinical Sciences of Companion Animals
Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University
Yalelaan 108
3584 CM Utrecht
The Netherlands

Karłowaty CsW

• Po teście uniwersytet wyśle właścicielowi rachunek:
• Koszt testu genetycznego to 100 euro (bez VAT).
• Jak uniwersytet otrzyma wpłate wyśle właścicielowi wyniki.
• Jeśli pies jest wolny od karłowatości właściciel otrzyma również oficjalny certyfikat.

4 misięczny karłowaty Saarloos i dwuletni karłowaty ON.


Ostatnia aktualizacja maj 09:
7 CsW’s z Holandii i jeden z Belgii zostały już przebadane. 6 z nich jest wolne od nosicielstwa.
2 są nosicielami. Jeden z nich pochodzi z linii holenderskiej drugi został importowany z Czech.
Jak otrzymam kopię tych wyników to je opublikuję (z imionami psów)"

[Kamoszka]

imiona przebadanych psów z Holandii dostepne sa na holenderskim wolfdogu
http://www.wolfdog.org/forum/showthr...11089&langid=5

kurcze, temat nieciekawy...

[jefta]

na forum holenderskim jest temat:
Uitslagen DNA test hypofysaire dwerggroei = wyniki testów DNA na karłowatość przysadkową
http://www.wolfdog.org/forum/showthr...11355&langid=5
do tego topiku właściele mogą dodawać wyniki
VRIJ = wolny
Drager = nosiciel
Każdy może tam sprawdzić wyniki testowanych psów

W TAMTYM TEMACIE NIE MA MIEJSCA NA DYSKUSJE!

Kopie oficjalnych wyników otrzymałem od :

• Zaruka’s Asmuya: FREE
• Phylax Paco v.d. Ursidae-Stee: FREE
• Berta z vlic Chaloupky: FREE
• Dagaz Dille van de Kilstroom: NOSICIEL

Jeśli chcesz wysłać informacje lub zdjęcia karłów:
Prawidłowy e-mail Mijke: [email protected] lub[email protected]
albo
Hanka: [email protected]

[marchencki]

Originally Posted by jefta

• Then he can collect 4ml EDTA blood sample.

The 4 ml blood sample (collected in an EDTA containing tube) can together with the signed form and the copy of the pedigree send by the veterinarian to:

nie wiem o co tu chodzi może ktoś pomoże?

W tym fragmencie podejrzewam, ze sie wkradl autorowi blad i raczej powinno byc 'must' zamiast 'can' i wtedy sens bylby taki, ze:

"Wtedy on musi/powinien pobrać 4ml krwi (+ EDTA - to zwiazek wykorzystywany w hematologii, zapobiega krzepnięciu krwi - http://pl.wikipedia.org/wiki/EDTA)

4ml probka krwi (zebrana w próbówce EDTA - http://www.rush.edu/rml/images/lavender7ml.jpg ) wraz z podpisanym formularzem i kopią rodowodu powinna być wysłana przez weterynarza na adres [...] "

Pozdrawiam!

[jefta]

Dzięki! wstawiłam


Kamoszka mi ten temat wydawał się odległy dopóki nie natknęłam się przypakiem na wyniki... aż dwa z ośmiu psów są nosicielami w tym jeden z obu stron rodowodu spokrewniony z polskimi wilczakami. Tego holenderskiego nie znalazłam w bazie, bo chyba jest jakaś literówka w nazwie

[shaluka]

Jefta, a skad wiesz, że z obu stron? Jak to można sprawdzić?

I w takim wypadku przydałoby się chyba dodać nową kolumnę, czy jak to tam się nazywa w bazie, zeby ten problem minimalizować przez niedobieranie psow z owym genem.

[jefta]

Originally Posted by shaluka

Jefta, a skad wiesz, że z obu stron? Jak to można sprawdzić?

może źle się wyraziłam. chodziło mi tylko o to że jeśli zajrzymy do rodowodu Ashwanga Mei Waawanyanka to po obu stronach (u ojca i u matki) znajdziemy krewnych wielu polskich psów. nie wiemy oczywiście kto przekazał jej zmutowany gen.

[shaluka]

Aha, ok dzieki. Szkoda, ze i tego nie mozna sprawdzic

[mijke]

Can anybody translate this topic in your language?
Thanks in advance!

Pituitary dwarfism exists also in CsW breed and we know several dwarfs in different countries from different lines.



In other topics on wolfdog I did give info about this disease and the possibility of a test for pituitary dwarfism. http://www.wolfdog.org/forum/showthread.php?t=10756

When a CsW is carrier it is not any problem, this dog will not get pituitary dwarfism.
You also can breed without problems, you only have to make a combination with a Free dog and no dwarfs will be born.

But because yet only a few CsW's are tested, still dwarfs will be born.
So I also will give some info for owners and breeders of dwarfs.



When a dwarf is born an owner/breeder can think about a few options:

• Keep it yourself without treatment
• Keep it yourself with treatment (and you have to find a university or well specialized vet who can measure hormone values and who has the possibility to give thyroxine and p GH)
• Euthanize the dwarf in the country of your own when the dwarf becomes ill and suffers
• Euthanize the dwarf in Holland (The university did ask me to tell you all this option too).
• Adoption in Holland by the new Dutch Dwarfism Foundation where a dwarf can get treatment

About medication for a dwarf:
Any defect in the development of the pituitary gland causes a lack in producing hormones. And most dogs with pituitary dwarfism has a lack of these hormones GH, TSH, PRL, FSH, LH, ACTH.
That is why a dog with Pituitary Dwarfism have to be treated with a combination of GH (grow hormone) and thyroid hormone.
But it is not possible to treat a dwarf with canine GH, because it is not available for medical use.
But porcine GH (of pigs) is identical to canine GH, and a good alternative for treatment.
I don't know if porcine GH is available in other countries



About dwarfs without treatment:
Some dwarfs without treatment can become between 4 and 5 year old. But there is a huge individual difference.
Because some dwarfs still produces a bit of GH of their own!
And their prognoses also it depends of how their kidneys were developed because of this.
Because the progression of kidney failure is also important for the age a dwarf can reach.
The Dutch university did even know a dwarf that did become 10 years old without treatment, because his kidneys did function (because of his own producing of GH) His only problems were bold skin and skin inflammation.
So nobody can ever predict what age an individual dwarf can reach.



About treatment:
The Dutch university knows after years of research that giving a combination of thyroid hormone in combination with porcine pGH is giving good results.
With giving the pGH in the first year they stimulate the kidneys of a dwarf to develop in a normal way.
They did find out that start with giving pGH after the first year did not have any results and influence on the kidneys anymore.
And when the kidneys did not develop (and grow)the first year in the right way, this cannot be treated anymore with medicines. (The lack of development of kidneys causes a lot of problems for dwarfs)
So the Dutch university only starts with treating very young dwarfs with giving pGH in combination with thyorid hormone.



About the research:
The Dutch university is still doing research about treatment and the development of the dwarfs. And so they treat dwarfs of some breeds on this moment.
But for their research they also need pituitary's of dwarfs, so they can do more investigation of the dwarf process and see what is exactly going wrong in the pituitary.
And this research of pituitary's can be a great help for dwarfs (and human) in future.
And that is why they did ask me to ask all owners of dwarfs to help them also with this research.
So when you dwarf is very ill and you have to make sad decisions or consider to euthanatize, please contact me!
And we can also speak about the possibilities to euthanatize in the Dutch university (because then your dwarf can also be great help for other dwarfs)



About adoption and treatment in Holland
Last month the Dutch Dwarf foundation "Saartje" was founded. This foundations will give info about dwarfism in dog breeds and the possibility of testing.
Besides this they also offer dwarf dogs a new home and treatment.
So an owner of a dwarf can donate the dwarf for free to the foundation. And the foundation will become the new owner of the dwarf and will take care for treatment and will pay for this.

I hope I could help dwarf owners/breeders a bit with all this info
When you still have questions, just contact me! [email protected]

[GRABA]

Bardzo proszę o tłumaczenie

[Aga]

Dołączam się. Temat już jest na forum > żywienie i zdrowie > karłowatość przysadkowa. Można podłaczyć do tamtego wątku.

[Rona]

Originally Posted by Aga

Dołączam się. Temat już jest na forum > żywienie i zdrowie > karłowatość przysadkowa. Można podłaczyć do tamtego wątku.

OK. Będzie za godzinkę, bo coś muszę wcześniej załatwić

[Rona]

Oto "zgrzebne" tłumaczenie tekstu Mijke:

Karłowatość przysadkowa występuje także wśród wilczaków czechosłowackich. Wiemy o kilkunastu karzełkach, które urodziły się w różnych krajach i pochodzą z różnych linii.

W kilku poprzednich wątkach na WD podałam informacje na temat tej choroby i możliwościach testowania psów w kierunku nosicielstwa genu karłowatości przysadkowej. http://www.wolfdog.org/forum/showthread.php?t=10756

Samo nosicielstwo tego genu nie jest niczym niebezpiecznym, bo pies (suka) nie może nagle zachorować na karłowatość.

Nosicielstwo w żaden sposób nie wyklucza zwierzaka z hodowli pod warunkiem, że będzie kojarzony z psami/sukami, które nie będą nosicielami genu karłowatości.

Dotychczas bardzo niewiele wilczaków zostało przebadanych w kierunku karłowatości. Stąd pewność, że w naszej rasie nadal będą się rodzić chore pieski. Dlatego podam kilka informacji dla ich właścicieli oraz hodowców.


Kiedy urodzi się szczeniaczek –dwarf właściciel/ hodowca maj kilka opcji:

• Może zatrzymać go bez leczenia
• Może zatrzymać go, ale leczyć (w tym celu trzeba znaleźć placówkę badawczą lub weta który posiada w wyposażeniu aparaturę do badania poziomu hormonów i który posiada możliwości podawania thyroxint i p GH)
• Może podjąć decyzję o uśpieniu karzełka w swoim kraju, jeśli maluch zachoruje i cierpi
• Może podjąć decyzję o uśpieniu psa w Holandii (uczelnia na której pracuję prosiła mnie abym podała także tę możliwość)
• Może wyrazić zgodę na adopcja pieska w Holandii przez Holenderską Fundację Karłowatości.
  

O lekach używanych w leczeniu karłowatości
Każdy defekt związany z niedorozwojem przysadki mózgowej wywołuje braki w produkcji hormonów. Większość psów, które chorują na karłowatość przysadkową wykazuje brak następujących hormonów: GH, TSH, PRL, FSH, LH, ACTH.
Dlatego karzełki powinny być leczone kombinacją hormonu wzrostu i hormonu tarczycy. Niestety, nie można leczyć go psim GH, bo nie jest jeszcze dostępny do celów medycznych. Na szczęście świński GH jest prawie identyczny z psim i stanowi dobrą alternatywę w leczeniu. Nie jestem pewna czy świński hormon GH jest dostępny w innych krajach.

O karłowatości nieleczonej
Niektóre karzełki bez leczenia dożywają 4 lub 5 roku życia, ponieważ istnieją między nimi duże różnice osobnicze. Wynika to stąd, że organizmy niektórych karzełków są w stanie samoistnie wytwarzać niewielkie ilości hormonu GH. Wpływa to także na stopień rozwoju ich nerek. Im lepiej w szczenięctwie zdołają rozwinąć się nerki psiaka, tym większe szanse ma na dłuższe życie. Mój uniwersytet badał karzełka który bez leczenia dożył 10 lat, ponieważ dzięki jego własnej produkcji GH nerki zdołały się wystarczająco rozwinąć. Cierpiał tylko na problemy skórne. Stąd wniosek, że nie da się przewidzieć jak długo karzełek będzie żył.


O sposobie leczenia
Moja uczelnia od lat zajmuje się badaniem karłowatości. Udowodniono, że podawanie kombinacji hormonu tarczycy i świńskiego pGH daje naprawdę dobre wyniki. Podawanie hormonu pGH w pierwszym roku życia pobudza normalny rozwój nerek. Niestety, podawanie go później (po ukończeniu pierwszego roku życia psa) nie wpływa już na ich wzrost i funkcjonowanie. Gdy nie dojdzie do prawidłowego wzrostu i rozwoju nerek w pierwszym roku życia szczeniaczka nie da się tego później „odrobić” w jakikolwiek sposób, a brak wykształconych nerek powoduje wiele problemów dwarfów. Dlatego na naszej uczelni podaje się hormon tarczycy i pGH bardzo młodym chorym pieskom.

O badaniach naukowych
Nasz uniwersytet od dłuższego już czasu bada leczenie karłowatości i rozwój karzełków. Dlatego karzełki kilku ras są u nas obecnie badane i leczone.
Aby nasze badania mogły się rozwijać i przynieść konkretne rezultaty potrzebujemy także przysadek piesków chorych na karłowatość przysadkową. Obserwacja stanu ich rozwoju pomoże nam zrozumieć na czym polega ta wada i co właściwie dzieje się w przysadce. Badania przysadek które prowadzimy przynoszą wiele dobrego i w przyszłości przyczynią się do polepszeni losu karzełków (także ludzkich). Właśnie dlatego uczelnia poprosiła mnie abym zwróciła się do wszystkich właścicieli dwarfów o pomoc w tych badaniach.
Jeśli dojdzie do najgorszego, Wasz karzełek poważnie zachoruje i nadejdzie moment, że trzeba będzie rozważyć podjęcie smutnej decyzji, proszę, skontaktujcie się ze mną. Możemy porozmawiać o możliwości eutanazji pieska na naszej uczelni – w ten sposób Wasz psiak może bardzo pomóc innym karzełkom, które dopiero się urodzą.

O adopcji i leczeniu w Holandii
W ubiegłym miesiącu powstała w naszym kraju Holenderska Fundacja Karłowatości "Saartje" Jej działalność polega z jednej strony na propagowaniu wiedzy na temat dwarfizmu i możliwości badania psów w kierunku tej choroby, a z drugiej na oferowaniu chorym psom domu i możliwości leczenia. Właściciel karzełka może więc za darmo przekazać swojego psa Fundacji. Organizacja ta zostanie jego prawnym właścicielem, będzie się nim troskliwie opiekować, będzie go leczyć i opłacać terapię.


Mam nadzieję, że powyższe informacje choć trochę pomogą właścicielom i hodowcom
Jeśli ktoś ma dodatkowe pytania, bardzo proszę o kontakt, chętnie odpowiem [email protected]

PS. Chciałam jeszcze dodać, że na 30 przebadanych w Holandii psów (nie tylko holenderskich!) 6 okazało się nosicielami genu karłowatości (czyli aż 20%!).

Z dyskusji na ang. forum wynika, że wśród szczeniaczków urodzonych w miocie
- z obu rodziców nie-nosicieli urodzą się szczeniaczki bez wadliwego genu
- z jednym rodzicem- nosicielem mogę urodzić się szczeniaczki 1) będące nosicielami lub 2)nie będące nosicielami
- z obu rodziców nosicieli mogą urodzić się szczeniaczki 1) będące nosicielami, 2) NIE będące nosicielami (sic!) i 3) karzełki

Z tego wynika, że nawet z miotów w których urodził się karzełek mogą pochodzić psy całkiem wolne od wadliwego genu. To z kolei oznacza, że oprócz rodziców miotów w których pojawił się karzełek (pewnych nosicieli) wszystkie pozostałe psy hodowlane powinny być przebadane.
(Rona)

[anula]

dziekuje Rybko za informacje.
Chcialbym sie jeszcze dowiedziec, w jaki sposob mozna zrobic w Polsce badanie na dwarfizm.

[Rybka]

Z tego co się orientuję to chyba w Laboklinie. Koszt- około 500 zł. Widzę, że nie ma tego badania w ofercie na ich stronie ale pamiętam, że jak dzwoniłam to pytałam się o to badanie i robili je.
Twój wet pobiera krew, sprawdza chipa albo tatoo i wysyła próbkę do laboratorium (musi potwierdzić, że próbka jest pobrana od danego psa, więc musi on być trwale oznakowany). Wynik dostaje wet, a następnie przekazuje go Tobie.

[anula]

Originally Posted by Rybka

Z tego co się orientuję to chyba w Laboklinie. Koszt- około 500 zł. Widzę, że nie ma tego badania w ofercie na ich stronie ale pamiętam, że jak dzwoniłam to pytałam się o to badanie i robili je.
Twój wet pobiera krew, sprawdza chipa albo tatoo i wysyła próbkę do laboratorium (musi potwierdzić, że próbka jest pobrana od danego psa, więc musi on być trwale oznakowany). Wynik dostaje wet, a następnie przekazuje go Tobie.

Owszem, jak sie dowiadywalam, w Laboklinie robia testy na dwarfizm, ale dla saarloosow...

[Rona]

Originally Posted by anula

Owszem, jak sie dowiadywalam, w Laboklinie robia testy na dwarfizm, ale dla saarloosow...

Z tego co wiem, badania wykonuje Uniwersytet w Utrechcie. Twój wet wypełnia formularz i wysyła próbkę krwi w kopercie bąbelkowej bezpośrednio do nich, a po kilku tygodniach dostajesz wynik. Nie wiem tylko jak wygląda sprawa logistyki płatności - samo badanie kosztuje ok 100 Euro - ale jeśli Ci zależy mogę spytać Mijke. Formularz powinien gdzieś być na WD (sprawdź tematy o dwarfizmie), ale jakby co, mogę Ci wysłać na priva.

[anula]

Originally Posted by Rona

Z tego co wiem, badania wykonuje Uniwersytet w Utrechcie. Twój wet wypełnia formularz i wysyła próbkę krwi w kopercie bąbelkowej bezpośrednio do nich, a po kilku tygodniach dostajesz wynik. Nie wiem tylko jak wygląda sprawa logistyki płatności - samo badanie kosztuje ok 100 Euro - ale jeśli Ci zależy mogę spytać Mijke. Formularz powinien gdzieś być na WD (sprawdź tematy o dwarfizmie), ale jakby co, mogę Ci wysłać na priva.

Dzieki, formularz chyba dostane, a koszt chcialam znac tylko orientacyjny - jesli cena oscyluje w okolicy 100-150 euro, to taka informacja mi wystarcza.

[Rybka]

Dla Saarlosów i Owczarków niemieckich.
Nie wiem czy to ten sam gen u obu ras powoduje wystąpienie choroby. Jeżeli tak to być może tym samym badaniem będziemy mogli stwierdzić nosicielstwo u CZW. Jeżeli to inny gen to nie ma sensu badać bo wynik zawsze będzie N/N. Chyba, że jakieś laboratorium opracowało test dla CZW. Jak tylko się dowiem dam znać.
Choć nie wierzę, że nikt jeszcze się nie dowiadywał...
Hodowcy?

[Rona]

Originally Posted by Rybka

Dla Saarlosów i Owczarków niemieckich.
Nie wiem czy to ten sam gen u obu ras powoduje wystąpienie choroby. Jeżeli tak to być może tym samym badaniem będziemy mogli stwierdzić nosicielstwo u CZW. Jeżeli to inny gen to nie ma sensu badać bo wynik zawsze będzie N/N. Chyba, że jakieś laboratorium opracowało test dla CZW. Jak tylko się dowiem dam znać.
Choć nie wierzę, że nikt jeszcze się nie dowiadywał...
Hodowcy?

Taki test został opracowany specjalnie dla CZW w Utrechcie.
http://www.wolfdog.org/forum/showthread.php?t=10756

Tutaj jest link do formularza: http://www.ursidaestee.wolfdog.org/voor%20wolfdog/foto's%20voor%20forum/Dwerggroei/Form%20Bloodsample%20Pituitary%20Dwarfism%20test.p df

A tu więcej informacji o dwarfizmie:
http://www.wolfdog.org/forum/showthread.php?t=13393